Оценка эмбриональной бесклеточной ДНК, полученной из простого анализа крови беременных женщин, надежна для точной идентификации пола зародыша на сроке беременности 7 недель, с максимальной точностью идентификации в 20 недель, согласно результатам нового мета-анализа «National Institutes of Health» (NIH), опубликованным в «Journal of the American Medical Association».
Тестирование эмбриональный бесклеточной ДНК уже широко используется в обычной клинической практике в таких странах как Франция, Испания и Нидерланды, и расценивается как важная не инвазивная альтернатива амниоцентезу, для определения связанных с полом проблем, таких как неоднозначные гениталии, X-связанные состояния, и такие моногенные расстройства как врожденная гиперплазия надпочечников.
Несмотря на свою растущую популярность, точность эмбриональной бесклеточной ДНК должна была все же формально оценена, поэтому группа исследователей во главе с доктором Стефани А. Девани (Stephanie A. Devaney) (Genetics and Public Policy Center, Johns Hopkins University, Washington, DC, and the Department of Health and Human Services, NIH, Bethesda, Maryland), выполнили мета-анализ 57 исследований и 80 наборов данных, включивших 3524 беременностей мальчиками, и 3017 беременностей девочками.
Согласно результатам мета-анализа, общая результативность теста показала чувствительность 95,4 %, и специфичность 98,6 %. Диагностическое отношение шансов было 885; положительная предикторная ценность – 98,8 %; отрицательная предикторная ценность – 94,8 %; и область под кривой 0,993, с существенной разнородностью между исследованиями.
ДНК-методы и гестационный возраст в наибольшей степени влияли на информативность теста, с превосходством количественной ПЦР в реальном времени (RTQ-PCR) (чувствительность 96,0 %; специфичность 99,0 %) над обычной ПЦР (чувствительность 94,0 %; специфичность 97,3 %).
Тестирование после 20 недель беременности, с применением RTQ-PCR, было самым оптимальным (чувствительность 99,0 %; специфичность 99,6 %); тестирование до 7 недель беременности (чувствительность 74,5 %; специфичность 99,1 %), тестирование на сроке 7 — 12 недель (чувствительность 94,8 %; специфичность 98,9 %), и тестирование в 13 — 20 недель (чувствительность 95,5 %; специфичность 99,1 %).
Тестирование, выполненное до 7 недель гестации, с применением тестов крови и мочи, оказалось ненадежным.
«Улучшение характеристик на более поздних срока беременностью, вероятно, относится к повышению концентрации эмбриональной бесклеточной ДНК в материнской крови, по мере развития зародыша и плаценты», — пишут авторы.
news.gradusnik.ru
