Отличить новое заболевание можно по повышенной температуре, высокому уровню свертываемости крови, воспаления хрящевой, легочной тканей и кровеносных сосудов. Все это в итоге серьезно отражается на функционировании жизненно важных органов. Раньше вышеуказанные воспалительные синдромы считались никак не связанными между собой. Пока группа ученых из целого ряда Национальных институтов здравоохранения (NIH) Соединенных Штатов на начала большое исследование странных признаков. Их работу на днях опубликовал The New England Journal of Medicine.
В течение нескольких лет медики изучали геномы людей со схожими сочетаниями воспалительных синдромов и выявили общую мутацию в гене UBA1. Мутации были обнаружены в некоторых стволовых клетках и клетках крови. Кроме того ученые провели CRISPR-Cas9-редактирование рыбок данио, у которых искусственно вызвали мутацию гена для последующей оценки функций. Это и дало основание громко заявить об открытии нового тяжелого аутоиммунного заболевания.
Выявлено уже 50 человек с данным синдромом, но ученые полагают, что их может быть гораздо больше.
